Analisis Mikrodelesi Kromosom Y pada Pria Azoospermia di Indonesia

January 23, 2025

 

Sister dan paksu apakah familiar dengan bahasa ilmiah satu ini ya yang berkaitan dengan “Mikrodelesi kromosom Y AZFb”  yang perlu sister tahu pada salah satu jenis kelainan genetik pada kromosom Y yang berhubungan dengan masalah kesuburan pria, terutama yang mengalami azoospermia (tidak adanya sel sperma dalam ejakulasi) atau oligospermia (jumlah sperma yang sangat rendah). MDG akan membahas lebih lanjut pada artikel saat ini, Baca sampai habis ya!

Pahami Struktur Mikrodelesi kromosom Y

Yang perlu diketahui bahwasanya masalah infertilitas laki-laki sering terjadi karena adanya gangguan pada kromosom Y. Paksu perlu memahami struktur kromosom Y mempunyai Pseudoautosomal Region (PAR) pada kedua ujung lengannya. PAR1 terletak di ujung lengan pendek (Yp) dan PAR2 di ujung lengan panjang (Yq). 

PAR berfungsi untuk berpasangan dengan kromosom X pada waktu meiosis. Selain PAR, terdapat juga bagian yang disebut Non Recombining Region of The Y Chromosome (NRY), yang memiliki bagian penting yaitu Gen Sex Determining Region (SRY) dan Gen Azoospermia Factor (AZF). 

Gen SRY menentukan inisiasi perkembangan testis pada masa embrio, terletak di Yp dan berbatasan dengan PAR1. Gen AZF adalah gen yang terletak pada kromosom Y lengan panjang regio 1 band 1 (Yq11). Gen ini memiliki 3 subregio atau daerah yang dipetakan yaitu AZFa (proksimal), AZFb (sentral), AZFc (distal). Gen AZF berfungsi untuk mengatur spermatogenesis. Gen AZF terletak di zona kromatin Yq dan mengalami delesi de novo yang tidak tampak pada tingkat sitogenetik (mikrodelesi) pada penderita azoospermia.

Setelah memahami struktur tersebut, maka sangat jelas bukan jika ada kesalahan pada kromosom Y maka akan sangat berhubungan sangat kuat dengan masalah kesuburan pria, seperti berdampak pada azoospermia (tidak adanya sel sperma dalam ejakulasi) atau oligospermia (jumlah sperma yang sangat rendah). 

Hubungan Azoospermia dan Analisis Mikrodelesi Kromosom Y

Dalam sebuah penelitian dengan judul “Analisis mikrodelesi kromosom Y pada pria azoospermia di Indonesia” Dari 35 sample pria dengan azoospermia terdeteksi dua orang (5,7%) yang mengalami mikro delesi pada kromosom Y (Yq). Mikrodelesi yang terdeteksi dengan enam STS adalah satu orang mengalami delesi pada sY84 (subregio AZFa) dan RBMYI (subregion AZFb), dan satu orang mengalami delesi pada sY254 dan sY255 (subregio AZFc). 

Melihat temuan tersebut, menunjukkan bahwa pemeriksaan kromosom Y sangat penting, karena berpengaruh sangat besar pada infertilitas pria. Meski demikian sister dan paksu tetap harus melakukan konsultasi pada dokter dan berupaya untuk memahami lebih detail kandungan setelah mendapatkan hasilnya. Informasi menarik lainnya sister dan paksu dapat follow Instagram @menujuduagaris.id

Referensi