Infertilitas pada laki-laki tidak lain adalah permasalahan sperma, lebih spesifik yaitu pada bentuk dan struktur sperma. Hal ini disebut sebut sebagai teratozoospermia, yaitu kondisi di mana sperma memiliki bentuk abnormal. Tentu saja kondisi ini secara signifikan menurunkan peluang terjadinya pembuahan secara alami.
Meski penyebab teratozoospermia bisa beragam mulai dari varikokel, paparan zat berbahaya, hingga infeksi MDG ingin menunjukkan dari hasil penelitian bahwa ternyata faktor genetik juga memiliki peran besar, terutama pada kasus-kasus yang tidak diketahui penyebab pastinya.
Pahami apa itu CCIN dan Calicin sebagai Kunci Pembentukan Kepala Sperma
Salah satu gen yang baru-baru ini diidentifikasi terkait dengan teratozoospermia adalah CCIN, yang bertanggung jawab dalam pembentukan protein Calicin. Calicin merupakan protein sitoskeletal yang berada di bagian kepala sperma, tepatnya dalam struktur yang disebut kaliks. Struktur ini penting untuk menjaga bentuk kepala sperma yang normal selama proses pematangan, atau yang dikenal dengan spermiogenesis.
Dalam studi terbaru, ditemukan mutasi homozigot dan heterozigot gabungan pada gen CCIN dari laki-laki dengan teratozoospermia. Pemeriksaan sperma mereka menunjukkan adanya kelainan bentuk kepala sperma yang parah, khususnya pada bagian nukleus dan akrosom.
Mengapa Ini Penting?
Melalui analisis lebih lanjut menggunakan uji imunofluoresensi, diketahui bahwa sperma dengan mutasi CCIN memiliki kadar Calicin yang sangat rendah. Hal ini menunjukkan bahwa mutasi ini mengganggu proses pembentukan kepala sperma secara signifikan. Dampaknya, sperma tersebut tidak mampu menempel pada zona pelusida lapisan pelindung sel telur yang merupakan tahap krusial dalam proses pembuahan.
Peran ICSI pada Teratozoospermia
Kabar baiknya, pasangan dengan kasus seperti ini masih bisa memiliki keturunan melalui teknologi reproduksi berbantu seperti Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI). Teknik ini memungkinkan pembuahan terjadi secara langsung di dalam sel telur, sehingga dapat mengatasi hambatan akibat bentuk sperma yang abnormal.
Temuan ini menegaskan bahwa mutasi pada gen CCIN merupakan salah satu penyebab genetik dari teratozoospermia dan infertilitas laki-laki. Pemeriksaan genetik dapat menjadi langkah penting dalam proses diagnosis dan perencanaan perawatan. Selain membantu penanganan medis, informasi ini juga sangat berguna dalam proses konseling genetik, terutama bagi sister dan paksu yang sedang merencanakan program kehamilan, dan masih belum menemukan penyebab mengapa mengalami infertilitas terutama teratozoospermia, selain ICSI program hamil lain juga memungkinkan untuk dilakukan, hal ini tentu membutuhkan saran dari dokter yang disesuaikan dengan kasus sister dan paksu. Informasi menarik lainnya jangan lupa follow Instagram @menujuduagaris.id
Referensi
- Fan, Y., Huang, C., Chen, J., Chen, Y., Wang, Y., Yan, Z., … & Lei, M. (2022). Mutations in CCIN cause teratozoospermia and male infertility. Science Bulletin, 67(20), 2112-2123.
- Yan, W. (2022). Calicin is a key sperm head-shaping factor essential for male fertility. Science bulletin, 67(23), 2395.