Keguguran berulang (recurrent pregnancy loss atau RPL) adalah pengalaman emosional yang berat bagi banyak perempuan. Secara medis, salah satu penyebab yang sering ditemukan dalam berbagai penelitian adalah trombofilia herediter, yaitu kondisi genetik yang membuat darah lebih mudah membeku dari normalnya.
Masalahnya, ketika pembekuan darah mikro terjadi di area rahim atau plasenta, aliran darah ke embrio bisa terhambat. Akibatnya, proses implantasi embrio (menempelnya embrio di dinding rahim) bisa gagal, atau kehamilan terhenti pada usia sangat dini.
Beberapa jenis trombofilia herediter telah dikaitkan dengan risiko keguguran berulang. Dalam sebuah meta-analisis besar oleh Liu dan rekan-rekannya (2021), yang meninjau 89 studi dengan total sekitar 30 ribu perempuan, ditemukan bahwa:
- Mutasi Factor V Leiden (G1691A) meningkatkan risiko RPL sekitar 2,4 kali lipat.
- Mutasi Prothrombin G20210A meningkatkan risiko sekitar dua kali lipat.
- Defisiensi Protein S bahkan memiliki risiko paling tinggi, sekitar 3,4 kali lipat.
Sementara itu, kelainan pada Antitrombin (AT) dan Protein C (PC) tidak menunjukkan hubungan yang signifikan dalam keseluruhan analisis.
Hasil tersebut menegaskan bahwa ada hubungan yang cukup kuat antara beberapa varian genetik pembekuan darah dengan risiko keguguran berulang, meski hasil antar-studi masih beragam.
Mekanisme patofisiologis
- Mikrotrombi: pembekuan kecil di pembuluh uterina mengurangi aliran darah ke jaringan plasenta/decidua.
- Disfungsi vasodilatasi & inflamasi: trombosis lokal memicu respon inflamasi yang merusak lingkungan implantasi.
- Interaksi gen-lingkungan: faktor tambahan (obesitas, merokok, infeksi, diabetes) bisa memperbesar risiko trombosis.
Dari sisi klinis, temuan mengenai trombofilia herediter memiliki implikasi penting, terutama bagi perempuan yang sedang merencanakan kehamilan secara alami (promil alami).
Tes trombofilia biasanya dipertimbangkan pada kondisi tertentu, seperti jika seorang perempuan pernah mengalami dua kali atau lebih keguguran berulang terutama di trimester pertama, memiliki riwayat pembekuan darah di pembuluh vena (trombosis), atau ada riwayat keluarga dengan trombosis atau keguguran berulang.
Pemeriksaan yang dilakukan umumnya meliputi:
- Tes genetik untuk mendeteksi mutasi Factor V Leiden dan Prothrombin G20210A.
- Pemeriksaan kadar atau aktivitas Protein S, Protein C, dan Antitrombin (AT), yang berperan dalam menjaga keseimbangan pembekuan darah.
- Panel antiphospholipid, untuk menilai adanya trombofilia akuisita (bukan genetik) yang juga bisa mengganggu implantasi dan kehamilan.
Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya trombofilia, langkah selanjutnya biasanya dilakukan secara kolaboratif antara dokter kandungan dan dokter spesialis hematologi. Dalam beberapa kasus, dokter dapat memberikan terapi antikoagulan dosis rendah, seperti heparin dan aspirin, untuk membantu memperlancar aliran darah ke rahim dan mencegah pembekuan mikro yang bisa mengganggu proses implantasi.
Namun, penggunaan obat ini tidak diberikan secara rutin kepada semua perempuan, karena keputusan terapi harus disesuaikan dengan hasil pemeriksaan dan kondisi individu masing-masing pasien.
Langkah alami/pendukung:
- Optimalkan berat badan dan aktivitas fisik.
- Hindari rokok & konsumsi alkohol berlebih.
- Kontrol kondisi kronis (diabetes, hipertensi).
- Nutrisi: cukup vitamin D, B12, folat; diskusikan suplemen dengan dokter.
- Manajemen stres, tidur cukup (karena stres mempengaruhi koagulasi indirek).
Trombofilia herediter adalah kandidat penting saat mengevaluasi RPL dan unexplained infertility. Deteksi dan penatalaksanaan yang tepat medis dan dukungan gaya hidup dapat memperbesar peluang kehamilan yang bertahan. Informasi menarik lainnya jangan lupa follow Instagram @menujuduagaris.id
Referensi utama
Liu X., dkk. (2021). Hereditary thrombophilia and recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Human Reproduction.