Infertilitas tidak selalu berawal dari kondisi yang umum dikenal. Pada sebagian kecil perempuan, akar masalahnya justru tersembunyi dalam kelainan genetik yang jarang terdeteksi hingga usia dewasa. Salah satunya adalah cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD), sebuah gangguan genetik langka yang memengaruhi produksi hormon steroid dalam tubuh.
PORD umumnya terdiagnosis sejak bayi atau masa kanak-kanak karena kelainan genital atau tulang. Namun, pada beberapa perempuan, kondisi ini baru terungkap saat mereka menghadapi masalah menstruasi, kista ovarium berulang, atau infertilitas di usia reproduktif. Inilah yang membuat PORD sering luput dikenali dan kerap disalahartikan sebagai PCOS atau gangguan adrenal lainnya.
Mengapa PORD Bisa Berkaitan dengan Infertilitas
PORD memengaruhi kerja enzim-enzim penting yang terlibat dalam pembentukan hormon seks, termasuk estrogen dan androgen. Pada perempuan dewasa dengan PORD, kondisi yang sering ditemukan meliputi kadar estrogen yang rendah, progesteron yang justru tinggi, serta gangguan pematangan folikel di ovarium.
Akibatnya, ovarium dapat membentuk banyak kista, ovulasi menjadi tidak optimal, dan endometrium tidak berkembang dengan baik. Kombinasi inilah yang membuat proses terjadinya kehamilan, baik secara alami maupun melalui program berbantu, menjadi lebih menantang.
Tantangan Endometrium dan Pentingnya Persiapan Rahim
Masalah pada PORD tidak berhenti di ovarium. Endometrium juga sering kali menjadi tantangan tersendiri. Pada kedua pasien, lapisan rahim sulit menebal secara optimal, bahkan ditemukan tanda-tanda peradangan kronis (endometritis) sebelum transfer embrio.
Pendekatan yang dianggap membantu adalah penggunaan estradiol melalui rute vagina, bukan hanya oral. Cara ini bertujuan menghindari metabolisme hati yang berlebihan, yang pada PORD diduga kurang optimal, sehingga hormon dapat bekerja lebih langsung pada jaringan rahim. Selain itu, histeroskopi sebelum FET menjadi langkah penting untuk memastikan kondisi rongga rahim benar-benar siap menerima embrio.
Harapan Tetap Ada, Tapi Jalannya Bisa Berbeda
Dalam kondisi tertentu, kehamilan memang bisa tercapai, namun hasilnya tidak selalu sama pada setiap orang. Ada yang berhasil menjalani kehamilan hingga lahir dengan sehat, ada pula yang harus menghadapi keguguran di tahap awal. Ini mengingatkan bahwa promil bukan hanya soal bisa hamil, tetapi juga tentang bagaimana tubuh mampu mempertahankan kehamilan. Setiap perempuan memiliki kondisi biologis yang unik, sehingga pendekatan yang personal dan menyeluruh menjadi kunci. Meski jalannya tidak selalu mudah, pengalaman ini menunjukkan bahwa harapan tetap ada dan di balik infertilitas, sering tersembunyi cerita tubuh yang lebih kompleks dan perlu dipahami dengan lebih sabar. Informasi menarik lainnya bisa follow Instagram @menujuduagaris.id
Referensi
- Li, Y., Zhang, C. L., & Zhang, S. D. (2022). Infertility treatment for Chinese women with P450 oxidoreductase deficiency: Prospect on clinical management from IVF to FET. Frontiers in Endocrinology, 13, 1019696.