Keguguran berulang (Recurrent Pregnancy Loss/RPL) adalah pengalaman yang menguras fisik dan emosional. Salah satu penyebab yang seringkali tersembunyi namun signifikan adalah kelainan genetik atau kromosom pada sperma, sel telur, maupun embrio. Gangguan pada salah satu dari tiga komponen ini dapat menjadi faktor utama dalam sejumlah besar kasus keguguran spontan dan keguguran berulang. Mengapa demikian?
Kelainan Kromosom pada Sperma dan Sel Telur
Salah satu penyebab utama keguguran berulang adalah integritas kromosom yang terganggu, baik pada sperma maupun sel telur. Tentu saja banyak faktor yang mempengaruhi diantaranya sangat dipengaruhi oleh usia ibu. Seiring bertambahnya usia, risiko kelainan kromosom pada sel telur meningkat, yang kemudian berdampak pada kualitas embrio dan potensi keberhasilan kehamilan.
Lalu adakah solusi?
Untuk mengurangi risiko tersebut, teknologi Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A) memungkinkan untuk mendeteksi dan menghindari transfer embrio dengan jumlah kromosom yang tidak normal (aneuploidi). Dengan seleksi ini, peluang kehamilan yang berhasil dapat meningkat, sekaligus menurunkan risiko keguguran.
Kelainan Struktural Kromosom pada Orang Tua
Tidak hanya jumlah kromosom, susunan atau struktur kromosom pada orang tua juga bisa menjadi faktor penyebab. Sekitar 12% pasangan dengan kasus keguguran berulang diketahui memiliki kelainan struktural kromosom, bahkan meskipun mereka sebelumnya telah memiliki anak yang sehat. Dari angka tersebut, lebih dari 40% kelainan dapat dideteksi melalui pemeriksaan karyotipe standar.
Bila ditemukan adanya kelainan ini, teknologi Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M) dapat membantu memilih embrio yang bebas dari penyakit genetik yang diturunkan.
Inaktivasi Kromosom X yang Tidak Seimbang
Faktor lain yang juga ditemukan pada perempuan dengan keguguran berulang adalah inaktivasi kromosom X yang asimetris. Meski mekanisme ini belum sepenuhnya dipahami, studi menunjukkan bahwa kondisi ini lebih sering terjadi pada wanita dengan riwayat keguguran berulang. Namun, hingga saat ini belum ada terapi khusus yang dapat diberikan untuk mengatasi temuan ini.
Faktor genetik dan kromosom memainkan peran penting dalam keberhasilan kehamilan, terutama pada kasus keguguran berulang. Pemeriksaan genetik lanjutan seperti karyotipe, PGT-A, atau PGT-M dapat memberikan informasi penting dan membantu dalam perencanaan kehamilan yang lebih aman.
Konsultasi dengan spesialis fertilitas dan genetika reproduksi adalah langkah bijak untuk memahami pilihan terbaik bagi pasangan yang sedang berjuang meraih dua garis harapan. Sister juga jangan lupa menjaga kesehatan secara keseluruhan karena tubuh yang sehat adalah kunci dari semua bentuk kesehatan. Informasi menarik lainnya jangan lupa follow Instagram @menujuduagaris.id
Referensi
- Klimczak, A. M., Patel, D. P., Hotaling, J. M., & Scott Jr, R. T. (2021). Role of the sperm, oocyte, and embryo in recurrent pregnancy loss. Fertility and sterility, 115(3), 533-537.