Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) adalah gangguan endokrin kompleks yang memengaruhi sebagian besar perempuan usia reproduktif. Salah satu tantangan utama dalam menangani PCOS adalah sifatnya yang heterogen, yaitu gejala dan penyebabnya bervariasi antar individu.
Perjalanan Kriteria Diagnosis PCOS
Sejak 1990, berbagai organisasi ilmiah di bidang reproduksi manusia berupaya merumuskan kriteria diagnosis yang tepat. Kriteria yang paling dikenal adalah Rotterdam Criteria, yang disepakati secara internasional, dan telah diperbarui menjadi evidence-based diagnostic criteria dalam International PCOS Guideline tahun 2018 dan 2023, yang didukung oleh 39 organisasi di seluruh dunia.
Menurut Rotterdam Criteria, diagnosis PCOS ditegakkan jika terdapat minimal dua dari tiga ciri berikut:
- Hiperandrogenisme (peningkatan hormon androgen, baik gejala klinis maupun laboratorium). Artinya kadar hormon androgen (hormon “maskulin” seperti testosteron) lebih tinggi dari normal. Bisa dibuktikan lewat Gejala klinis: misalnya tumbuh rambut berlebih di wajah atau tubuh (hirsutisme), jerawat yang parah dan menetap, rambut kepala menipis (alopecia). dan Pemeriksaan laboratorium: hasil tes darah menunjukkan kadar androgen yang meningkat.
- Oligo/anovulasi (siklus menstruasi jarang atau tidak terjadi). Oligo-ovulasi: ovulasi jarang terjadi. Anovulasi: ovulasi tidak terjadi sama sekali. Ditandai dengan siklus menstruasi yang jarang (biasanya >35 hari sekali) atau bahkan tidak haid sama sekali.Ini penting karena ovulasi yang jarang atau tidak ada akan memengaruhi kesuburan.
- Polycystic ovarian morphology (PCOM) pada USG. Ditemukan lewat pemeriksaan USG transvaginal atau abdominal. Ciri khasnya Banyak folikel kecil di ovarium (biasanya ≥20 folikel per ovarium, tergantung definisi terbaru). Ovarium berukuran lebih besar dari normal. “Polycystic” di sini bukan berarti kista besar yang berbahaya, tapi kumpulan folikel kecil yang tidak matang sempurna.
Tiga ciri utama PCOS hiperandrogenisme (hormon androgen tinggi), oligo/anovulasi (siklus haid jarang atau tidak ada), dan polycystic ovarian morphology/PCOM (gambaran ovarium polikistik di USG) bisa muncul dalam empat kombinasi yang disebut fenotipe. Fenotipe A memiliki semua tanda tersebut, fenotipe B memiliki hiperandrogenisme dan oligo/anovulasi tanpa PCOM, fenotipe C memiliki hiperandrogenisme dan PCOM dengan siklus haid tetap teratur, sedangkan fenotipe D memiliki oligo/anovulasi dan PCOM tanpa hiperandrogenisme.
Tantangan dari Bukti Genetik
Penelitian berbasis GWAS (Genome-Wide Association Studies) terbaru menunjukkan bahwa pembagian fenotipe menurut Rotterdam Criteria tidak tercermin secara jelas dalam pola genetik. Artinya, “fenotipe” tersebut lebih tepat disebut subtipe klinis dibanding kategori biologis murni. Dengan memahami kompleksitas PCOS, para ahli menilai kriteria diagnosis saat ini mungkin perlu ditinjau kembali. Parameter tambahan seperti resistensi insulin dan ketebalan endometrium dapat dipertimbangkan untuk meningkatkan akurasi diagnosis sekaligus membantu penentuan terapi yang lebih personalized sesuai karakteristik pasien.
PCOS bukanlah satu penyakit dengan satu penyebab, melainkan kumpulan kondisi dengan mekanisme berbeda. Memahami variasi fenotipe dan faktor penyebabnya dapat membantu tenaga medis memberikan perawatan yang lebih tepat sasaran. Pembaruan kriteria diagnosis yang mempertimbangkan faktor metabolik, hormonal, dan struktural diharapkan mampu memperbaiki deteksi dan penanganan PCOS di masa depan. Informasi menarik lainnya jangan lupa follow Instagram @menujuduagaris.id
Referensi
- Gleicher, N., Darmon, S., Patrizio, P., & Barad, D. H. (2022). Reconsidering the polycystic ovary syndrome (PCOS). Biomedicines, 10(7), 1505.