Prosedur pemeriksaan genetik pra-implementasi (PGT-A, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) dilakukan sebagai salah satu langkah penting dalam proses fertilisasi in vitro (IVF) ia hadir berfungsi untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio sebelum ditransfer ke rahim. Tentu saja prosedur ini dapat dipertimbangkan, terutama bagi sister dan paksu yang berisiko mengalami masalah genetik. Lebih lanjut MDG akan membahas sebagai berikut, baca sampai habis ya!
Mengetahui Serba-serbi Aneuploidi
Aneuploidi adalah kondisi di mana jumlah kromosom dalam sel tidak sesuai dengan jumlah normal, yaitu 46 kromosom pada manusia. Kondisi ini dapat berupa kekurangan (misalnya, 45 kromosom) atau kelebihan (misalnya, 47 kromosom) kromosom.
Aneuploidi terjadi karena kesalahan pemisahan satu pasang kromosom saat pembelahan meiosis. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan aneuploidi, antara lain: Usia ibu yang lebih dari 35 tahun, Faktor lingkungan, Gaya hidup.
Ketika seorang anak dilahirkan dengan keadaan aneuploidi, berpotensi mengalami gangguan genetik seperti sindrom down, sindrom turner, dan sindrom klinefelter. Sedangkan pada ibu hamil keberadaan aneuploidi dalam embrio dapat menyebabkan keguguran, kelahiran prematur, atau kelainan lahir serius.
Tujuan dan Manfaat PGT-A
Tentunya setelah mengetahui dampak yang fatal tersebut, melakukan PGT-A memiliki banyak manfaat, diantaranya PGT-A memungkinkan identifikasi embrio dengan jumlah kromosom yang tidak normal sebelum proses transfer. Sehingga embrio yang dipilih untuk ditanamkan ke rahim adalah embrio yang memiliki peluang lebih tinggi untuk berkembang menjadi kehamilan yang sehat.
Dengan menghindari transfer embrio yang memiliki aneuploidi, risiko keguguran dapat diminimalkan. Yang terakhir tentunya PGT-A dapat meningkatkan tingkat keberhasilan kehamilan, terutama pada wanita yang lebih tua atau mereka yang memiliki riwayat keguguran berulang. Prosedur ini membantu memastikan bahwa hanya embrio yang sehat secara genetik yang dipindahkan ke rahim.
Proses PGT-A dimulai setelah fertilisasi sel telur dengan sperma di laboratorium, menghasilkan beberapa embrio. Embrio tersebut kemudian dikultur selama beberapa hari sebelum dilakukan biopsi untuk pengambilan sampel sel. Sampel ini dianalisis untuk menentukan apakah terdapat aneuploidi atau kelainan kromosom lainnya. Hasil analisis ini akan menentukan embrio mana yang akan ditransfer ke rahim.
PGT-A sangat dianjurkan untuk wanita berusia di atas 36 tahun, karena risiko aneuploidi meningkat seiring bertambahnya usia. Pasangan dengan riwayat keguguran berulang. Pasangan dengan riwayat keluarga penyakit genetik tertentu.
Dengan kemampuan untuk mendeteksi kelainan kromosom sebelum transfer embrio, PGT-A tidak hanya meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan tetapi juga membantu sister dan paksu dalam merencanakan kehamilan yang lebih baik dan mengurangi risiko kelahiran anak dengan kelainan genetik serius. Untuk informasi menarik lainnya sister dan paksu dapat follow Instagram @menujuduagaris.id
Referensi
- Madjunkov, M., Sharma, P., Baratz, A., Glass, K., Abramov, R., Logan, N., … & Librach, C. (2024). Prenatal cell-free DNA screening for chromosomal aneuploidies after euploid embryo transfer shows high concordance with preimplantation genetic testing for aneuploidy results and low positive predictive values. Fertility and Sterility, 122(6), 1105-1113.
- https://sunwayfertility.com.my/our-technology/genetic-testing/?lang=id
- https://www.alodokter.com/apa-yang-bisa-didapatkan-dari-tes-dna
- https://www.alomedika.com/cme-skp-identifikasi-kelainan-kromosom-dengan-non-invasive-prenatal-testing
- https://kumparan.com/ragam-info/pengertian-aneuploidi-penyebab-dan-dampaknya-21QCGJTRZ1c
- https://repository.karyailmiah.trisakti.ac.id/documents/repository/artikel_m-l-edy-parwanto-pedoman-penelitian-kanker-turnitin.pdf