kromosom

Analisis Mikrodelesi Kromosom Y pada Pria Azoospermia di Indonesia

by Leave a Comment

 

Sister dan paksu apakah familiar dengan bahasa ilmiah satu ini ya yang berkaitan dengan “Mikrodelesi kromosom Y AZFb”  yang perlu sister tahu pada salah satu jenis kelainan genetik pada kromosom Y yang berhubungan dengan masalah kesuburan pria, terutama yang mengalami azoospermia (tidak adanya sel sperma dalam ejakulasi) atau oligospermia (jumlah sperma yang sangat rendah). MDG akan membahas lebih lanjut pada artikel saat ini, Baca sampai habis ya!

Pahami Struktur Mikrodelesi kromosom Y

Yang perlu diketahui bahwasanya masalah infertilitas laki-laki sering terjadi karena adanya gangguan pada kromosom Y. Paksu perlu memahami struktur kromosom Y mempunyai Pseudoautosomal Region (PAR) pada kedua ujung lengannya. PAR1 terletak di ujung lengan pendek (Yp) dan PAR2 di ujung lengan panjang (Yq). 

PAR berfungsi untuk berpasangan dengan kromosom X pada waktu meiosis. Selain PAR, terdapat juga bagian yang disebut Non Recombining Region of The Y Chromosome (NRY), yang memiliki bagian penting yaitu Gen Sex Determining Region (SRY) dan Gen Azoospermia Factor (AZF). 

Gen SRY menentukan inisiasi perkembangan testis pada masa embrio, terletak di Yp dan berbatasan dengan PAR1. Gen AZF adalah gen yang terletak pada kromosom Y lengan panjang regio 1 band 1 (Yq11). Gen ini memiliki 3 subregio atau daerah yang dipetakan yaitu AZFa (proksimal), AZFb (sentral), AZFc (distal). Gen AZF berfungsi untuk mengatur spermatogenesis. Gen AZF terletak di zona kromatin Yq dan mengalami delesi de novo yang tidak tampak pada tingkat sitogenetik (mikrodelesi) pada penderita azoospermia.

Setelah memahami struktur tersebut, maka sangat jelas bukan jika ada kesalahan pada kromosom Y maka akan sangat berhubungan sangat kuat dengan masalah kesuburan pria, seperti berdampak pada azoospermia (tidak adanya sel sperma dalam ejakulasi) atau oligospermia (jumlah sperma yang sangat rendah). 

Hubungan Azoospermia dan Analisis Mikrodelesi Kromosom Y

Dalam sebuah penelitian dengan judul “Analisis mikrodelesi kromosom Y pada pria azoospermia di Indonesia” Dari 35 sample pria dengan azoospermia terdeteksi dua orang (5,7%) yang mengalami mikro delesi pada kromosom Y (Yq). Mikrodelesi yang terdeteksi dengan enam STS adalah satu orang mengalami delesi pada sY84 (subregio AZFa) dan RBMYI (subregion AZFb), dan satu orang mengalami delesi pada sY254 dan sY255 (subregio AZFc). 

Melihat temuan tersebut, menunjukkan bahwa pemeriksaan kromosom Y sangat penting, karena berpengaruh sangat besar pada infertilitas pria. Meski demikian sister dan paksu tetap harus melakukan konsultasi pada dokter dan berupaya untuk memahami lebih detail kandungan setelah mendapatkan hasilnya. Informasi menarik lainnya sister dan paksu dapat follow Instagram @menujuduagaris.id

Referensi

 

Ketahui Fungsi melakukan Pemeriksaan Genetik Pra-Implementasi untuk Embrio

by Leave a Comment

Prosedur pemeriksaan genetik pra-implementasi (PGT-A, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) dilakukan sebagai salah satu langkah penting dalam proses fertilisasi in vitro (IVF) ia hadir berfungsi untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio sebelum ditransfer ke rahim. Tentu saja prosedur ini dapat dipertimbangkan, terutama bagi sister dan paksu yang berisiko mengalami masalah genetik. Lebih lanjut MDG akan membahas sebagai berikut, baca sampai habis ya!

Mengetahui Serba-serbi Aneuploidi

Aneuploidi adalah kondisi di mana jumlah kromosom dalam sel tidak sesuai dengan jumlah normal, yaitu 46 kromosom pada manusia. Kondisi ini dapat berupa kekurangan (misalnya, 45 kromosom) atau kelebihan (misalnya, 47 kromosom) kromosom. 

Aneuploidi terjadi karena kesalahan pemisahan satu pasang kromosom saat pembelahan meiosis. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan aneuploidi, antara lain: Usia ibu yang lebih dari 35 tahun, Faktor lingkungan, Gaya hidup.

Ketika seorang anak dilahirkan dengan keadaan aneuploidi, berpotensi mengalami gangguan genetik seperti sindrom down, sindrom turner, dan sindrom klinefelter. Sedangkan pada ibu hamil keberadaan aneuploidi dalam embrio dapat menyebabkan keguguran, kelahiran prematur, atau kelainan lahir serius.

Tujuan dan Manfaat PGT-A

Tentunya setelah mengetahui dampak yang fatal tersebut, melakukan PGT-A memiliki banyak manfaat, diantaranya PGT-A memungkinkan identifikasi embrio dengan jumlah kromosom yang tidak normal sebelum proses transfer. Sehingga embrio yang dipilih untuk ditanamkan ke rahim adalah embrio yang memiliki peluang lebih tinggi untuk berkembang menjadi kehamilan yang sehat.

Dengan menghindari transfer embrio yang memiliki aneuploidi, risiko keguguran dapat diminimalkan. Yang terakhir tentunya PGT-A dapat meningkatkan tingkat keberhasilan kehamilan, terutama pada wanita yang lebih tua atau mereka yang memiliki riwayat keguguran berulang. Prosedur ini membantu memastikan bahwa hanya embrio yang sehat secara genetik yang dipindahkan ke rahim.

Proses PGT-A dimulai setelah fertilisasi sel telur dengan sperma di laboratorium, menghasilkan beberapa embrio. Embrio tersebut kemudian dikultur selama beberapa hari sebelum dilakukan biopsi untuk pengambilan sampel sel. Sampel ini dianalisis untuk menentukan apakah terdapat aneuploidi atau kelainan kromosom lainnya. Hasil analisis ini akan menentukan embrio mana yang akan ditransfer ke rahim.

PGT-A sangat dianjurkan untuk wanita berusia di atas 36 tahun, karena risiko aneuploidi meningkat seiring bertambahnya usia. Pasangan dengan riwayat keguguran berulang. Pasangan dengan riwayat keluarga penyakit genetik tertentu.

Dengan kemampuan untuk mendeteksi kelainan kromosom sebelum transfer embrio, PGT-A tidak hanya meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan tetapi juga membantu sister dan paksu dalam merencanakan kehamilan yang lebih baik dan mengurangi risiko kelahiran anak dengan kelainan genetik serius. Untuk informasi menarik lainnya sister dan paksu dapat follow Instagram @menujuduagaris.id

Referensi