unexplain

PGT-A pada Unexplained Recurrent Pregnancy Loss: Harapan Baru atau Masih Perlu Bukti Lebih Kuat?

by Leave a Comment

Kehilangan kehamilan bukan hanya peristiwa medis. Ia adalah luka berulang fisik dan emosional. Sekitar 15–25% kehamilan berakhir dengan keguguran, dan sebagian kecil perempuan mengalami recurrent pregnancy loss (RPL) kehilangan dua kali atau lebih. Dengan definisi terbaru dari European Society of Human Reproduction and Embryology dan American Society for Reproductive Medicine, RPL kini mencakup dua atau lebih kehilangan, baik berurutan maupun tidak.

Masalahnya, lebih dari separuh kasus RPL tidak memiliki penyebab yang jelas. Tidak ada kelainan rahim, tidak ada gangguan hormonal besar, tidak ada kelainan kromosom orang tua. Kondisi ini disebut unexplained RPL.

Dan disinilah muncul pertanyaan penting: Apakah masalahnya ada pada embrio?

Perlukah PGT-A pada Kasus Keguguran Berulang yang Tidak Terjelaskan?

Mengalami keguguran berulang adalah perjalanan yang tidak mudah. Ketika semua pemeriksaan tampak normal tidak ada kelainan anatomi, hormonal, autoimun, atau trombofilia banyak pasangan akhirnya bertanya: apa yang sebenarnya terjadi? Salah satu jawaban yang sering muncul adalah aneuploidy, yaitu jumlah kromosom embrio yang tidak normal.

Fakta menunjukkan bahwa Lebih dari separuh keguguran trimester pertama terjadi karena kelainan jumlah kromosom pada embrio. Artinya, embrio memang sejak awal tidak memiliki susunan genetik yang kompatibel untuk berkembang.

Karena itulah berkembang pendekatan Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) dalam program IVF. Melalui biopsi kecil pada tahap blastokista, kromosom embrio dianalisis. Embrio yang aneuploid tidak ditransfer, sehingga yang dipilih hanya embrio dengan kromosom normal (euploid).

Tujuannya adalah berfokus pada mengurangi risiko keguguran dan meningkatkan peluang lahir hidup per transfer. Namun muncul pertanyaan penting apakah strategi ini benar-benar diperlukan pada pasien dengan unexplained RPL?

Apakah Pasien RPL Menghasilkan Lebih Banyak Embrio Aneuploid?

Inilah bagian yang tidak sesederhana yang dibayangkan. Sebagian data menunjukkan angka aneuploidy sedikit lebih tinggi pada pasien dengan RPL. Tetapi banyak temuan lain memperlihatkan angka yang serupa dengan populasi infertil biasa terutama setelah faktor usia ibu diperhitungkan.

Bahkan ketika jaringan hasil keguguran dianalisis, angka kelainan kromosom tampak tidak jauh berbeda antara perempuan dengan RPL dan yang tidak.

Artinya, belum ada kepastian bahwa perempuan dengan unexplained RPL memang menghasilkan embrio abnormal lebih banyak dibanding populasi lain pada usia yang sama.

PGT-A dapat menjadi alat yang membantu, terutama untuk mengurangi risiko keguguran berikutnya dan meningkatkan peluang lahir hidup per transfer, namun bukan berarti semua pasien RPL otomatis memerlukan intervensi ini.

Keputusan perlu mempertimbangkan:

  • Usia ibu
  • Cadangan ovarium
  • Jumlah dan pola keguguran sebelumnya
  • Kondisi emosional pasangan
  • Waktu yang tersedia
  • Biaya dan invasivitas prosedur

Karena IVF dengan PGT-A bukan sekadar prosedur laboratorium. Ia adalah perjalanan fisik, finansial, dan psikologis. Dalam kasus RPL, fokusnya bukan hanya: “Bisakah kita meningkatkan angka lahir hidup?” Tetapi juga: “Siapa yang benar-benar akan mendapat manfaat terbesar dari intervensi ini?” Dalam reproduksi, intervensi terbaik bukan yang paling agresif melainkan yang paling sesuai dengan kondisi biologis dan perjalanan setiap pasien.

Referensi

  • Mumusoglu, S., Telek, S. B., & Ata, B. (2025). Preimplantation genetic testing for aneuploidy in unexplained recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Fertility and sterility, 123(1), 121-136.

Unexplained Infertility vs Age-Related Infertility: Dua Diagnosis yang Tampak Sama, Tapi Berbeda

by Leave a Comment

Banyak pasangan menghadapi kenyataan bahwa meski semua hasil pemeriksaan tampak normal sel telur baik, sperma sehat, saluran tuba tidak tersumbat kehamilan belum juga terjadi. Dalam situasi seperti ini, dokter biasanya memberikan diagnosis unexplained infertility, atau infertilitas yang belum diketahui penyebabnya.

Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa sebagian besar kasus unexplained infertility mungkin tidak sepenuhnya “tanpa sebab”. Sebuah studi dari Italia yang diterbitkan di jurnal Human Reproduction menemukan bahwa banyak kasus unexplained infertility justru berkaitan erat dengan usia reproduktif perempuan.

Apa yang Dimaksud dengan Unexplained Infertility?

Secara medis, unexplained infertility diberikan ketika tidak ditemukan penyebab yang jelas setelah dilakukan evaluasi menyeluruh terhadap pasangan. Pemeriksaan ini biasanya meliputi analisis sperma, fungsi ovulasi, patensi tuba falopi, dan anatomi rahim.
 Meski demikian, istilah “unexplained” bukan berarti tidak ada masalah, melainkan bahwa penyebabnya belum bisa diidentifikasi dengan metode diagnostik yang ada saat ini.

Peneliti berpendapat bahwa pada perempuan di usia lebih matang, terutama di atas 35 tahun, penurunan kualitas sel telur dan kemampuan embrio untuk berkembang optimal bisa menjadi faktor tersembunyi di balik diagnosis ini. Kondisi tersebut seringkali belum bisa terdeteksi lewat pemeriksaan standar.

Hubungan antara Usia dan Infertilitas yang Tidak Terjelaskan

Sebuah penelitian yang dilakukan oleh tim dari Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milan menelusuri lebih dalam hubungan antara usia dan jenis infertilitas terhadap keberhasilan program fertilisasi in vitro (IVF).

Melalui analisis komparatif, tim peneliti berusaha menjawab satu pertanyaan penting: apakah infertilitas yang tampak “tunexplained infertility” sebenarnya berkaitan dengan faktor usia, dan sejauh mana usia memengaruhi hasil IVF pada kedua kelompok tersebut.

  • Diagnosis unexplained infertility lebih sering ditemukan pada perempuan berusia di atas 35 tahun.
  • Frekuensi diagnosis ini meningkat seiring pertambahan usia, menandakan adanya pengaruh kuat dari faktor usia.
  • Tingkat keberhasilan IVF pada kelompok unexplained infertility lebih rendah dibandingkan dengan kelompok yang memiliki penyebab pasti, terutama pada perempuan usia lebih tua.

 

Pada kelompok perempuan muda (<35 tahun), hasil IVF antara kedua kelompok relatif serupa. Namun, pada kelompok usia lanjut, perbedaan menjadi signifikan. Penurunan keberhasilan IVF ini menunjukkan bahwa unexplained infertility di usia tua kemungkinan besar merefleksikan infertilitas akibat usia di mana penurunan kualitas oosit menjadi penyebab utama, meskipun tidak terdeteksi secara klinis.

Implikasi untuk Perencanaan Kehamilan dan Terapi

Penemuan ini menyoroti pentingnya mempertimbangkan usia reproduktif dalam menegakkan diagnosis infertilitas.
Ketika seorang perempuan berusia di atas 35 tahun didiagnosis dengan unexplained infertility, kemungkinan besar kondisi tersebut berkaitan dengan penurunan potensi reproduktif yang tidak teridentifikasi lewat pemeriksaan dasar.

Dengan pemahaman ini, pendekatan terapi sebaiknya disesuaikan. Evaluasi cadangan ovarium (seperti pemeriksaan AMH dan antral follicle count), strategi individualisasi stimulasi ovarium, serta perencanaan waktu terapi menjadi hal yang sangat penting.
Tujuannya adalah untuk mengoptimalkan peluang keberhasilan IVF dan mencegah keterlambatan intervensi medis.

Penelitian ini menunjukkan bahwa unexplained infertility dan age-related infertility merupakan dua kondisi yang tampak serupa tetapi memiliki dasar biologis yang berbeda.
 Pada usia muda, infertilitas yang belum terjelaskan mungkin benar-benar tanpa penyebab yang jelas. Namun, pada usia di atas 35 tahun, diagnosis serupa sering kali mencerminkan dampak alami dari penuaan reproduktif.

Dengan demikian, unexplained infertility tidak boleh diartikan sebagai “tidak ada masalah”, melainkan sebagai sinyal bahwa evaluasi lebih mendalam dan pertimbangan usia reproduktif perlu dilakukan untuk menentukan strategi terbaik dalam mencapai kehamilan. Informasi menarik lainnya jangan lupa follow Instagram @menujuduagaris.id

Referensi:
 Matteti, G., Reschini, M., Piani, L., Fornelli, G., Viganò, P., Muzzi, L., & Somigliana, E. (2023). Unexplained infertility and age-related infertility: indistinguishable diagnostic entities but different IVF prognosis. Human Reproduction, 38(10), 1876–1889.
 https://doi.org/10.1093/humrep/dead085